|
Анемия Даймонда-Блэкфэна
DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA, OMIM #105650
| УСЛУГА |
КАТ.# |
СТОИМОСТЬ ЗА ОБРАЗЕЦ, РУБ |
СРОК ИСПОЛНЕНИЯ, ДНЕЙ |
| Результаты работы представлены в виде отчета о НИР (pdf). Отчет о НИР не является медицинским документом, и в случае поиска мутаций при наследственном заболевании интерпретация значимости выявленных изменений относится к компетенции врача. |
| Поиск мутаций в гене RPS19 методом прямого секвенирования |
MG004 |
6500 |
7-14 |
Общие сведения о заболевании (по данным OMIM и Orphanet)
-
Частота встречаемости: 1-9 : 1 000 000
-
Тип наследования: аутосомно-доминантный
Анемия Даймонда-Блэкфэна (АДБ) – наследственная анемия, характеризующаяся макроцитозом, ретикулоцитопенией и избирательным угнетением эритроидного ростка в костном мозге. Примерно у половины пациентов отмечается низкий рост и различные врожденные аномалии.
В настоящее время мутации, приводящие к развитию заболевания, выявляют примерно у 40-45% пациентов. Все гены, в которых обнаружены мутации при АДБ, относятся к генам рибосомальных белков. Гены RPS7 (OMIM *603658), RPS17 (OMIM *180472), RPS19 (OMIM *603474), RPS24 (OMIM *602412) кодируют малые субъединицы рибосом, а гены RPL5 (OMIM *603634), RPL11 (OMIM *604175), RPL35A (OMIM *180468) кодируют большие субъединицы. Наиболее часто встречаются мутации в генах RPS19, RPL5 и RPL11 – у 25%, 9% и 6.5% пациентов соответственно. Мутации в других генах встречаются лишь в 1-3% случаев. Единственной выявленной гено-фенотипической корреляцией на сегодняшний день является частая встречаемость краниофациальных аномалий при мутациях в генах RPL5 и RPL11 и редкая встречаемость таких аномалий при мутациях в гене RPS19.
|
