Eng | Ru
контакты на главную

УСЛУГИ В ОБЛАСТИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕДИЦИНЫ / Молекулярная генетика наследственных заболеваний:

Синдром Элерса-Данло, типы VIIA, VIIB (артрохалазия)

EHLERS-DANLOS SYNDROME, ARTHROCHALASIA TYPE, OMIM #130060
EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE VIIA, VIIB

УСЛУГА КАТ.# СТОИМОСТЬ ЗА ОБРАЗЕЦ, РУБ СРОК ИСПОЛНЕНИЯ, ДНЕЙ
Результаты работы представлены в виде отчета о НИР (pdf). Отчет о НИР не является медицинским документом, и в случае поиска мутаций при наследственном заболевании интерпретация значимости выявленных изменений относится к компетенции врача.
Поиск мутаций в экзоне 6 гена COL1A1 методом прямого секвенирования MG021 2000 10-20
Поиск мутаций в экзоне 6 гена COL1A2 методом прямого секвенирования MG022 2000 10-20

Общие сведения о заболевании (по данным OMIM и Orphanet)

Частота встречаемости: 1-5 : 10 000
Тип наследования: аутосомно-доминантный

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) представляет собой гетерогенную группу наследственных соединительно-тканных заболеваний, общими клиническими признаками которых являются гипермобильность суставов, повышенная растяжимость кожи и хрупкость тканей. Особенностью СЭД VII типа (или артрохалазии, согласно последней классификации) является двусторонний врожденный вывих бедра и выраженная гипермобильность суставов с повторными вывихами/подвывихами. СЭД VIIA и VIIB типов обусловлены мутациями в генах COL1A1 (OMIM +120150) и COL1A2 (OMIM *120160), соответственно. Мутации в этих генах при СЭД VII типа приводят к нарушению отщепления N-пропептидов в проколлагеновых молекулах альфа-1 и альфа-2 цепей коллагена I типа, что препятствует нормальному фибриллогенезу.

© 2002-2012 Евроген.
Евроген, Москва, ул. Миклухо-Маклая 16/10.