|
Сердечно-кожно-лицевой синдром
CARDIOFACIOCUTANEOUS SYNDROME, OMIM #115150
| УСЛУГА |
КАТ.# |
СТОИМОСТЬ ЗА ОБРАЗЕЦ, РУБ |
СРОК ИСПОЛНЕНИЯ, ДНЕЙ |
| Результаты работы представлены в виде отчета о НИР (pdf). Отчет о НИР не является медицинским документом, и в случае поиска мутаций при наследственном заболевании интерпретация значимости выявленных изменений относится к компетенции врача. |
| Поиск мутаций в экзонах 6, 11-17 гена BRAF методом прямого секвенирования |
MG013 |
10000 |
20-30 |
| Поиск мутаций в гене KRAS методом прямого секвенирования |
MG018 |
8000 |
20-30 |
| Поиск мутаций в экзонах 2, 3, 6 гена MEK1 методом прямого секвенирования |
MG023 |
4500 |
10-20 |
| Поиск мутаций в экзонах 2, 3, 7 гена MEK2 методом прямого секвенирования |
MG024 |
4500 |
10-20 |
Общие сведения о заболевании (по данным OMIM и Orphanet)
-
Частота встречаемости: < 1 : 1 000 000
-
Тип наследования: аутосомно-доминантный
К основным проявлениям сердечно-кожно-лицевого синдрома (СКЛС) относятся различные аномалии со стороны сердца (легочный стеноз, дефекты внутрисердечных перегородок и клапанов, гипертрофическая кардиомиопатия и др.), краниофациальные особенности и изменения со стороны кожных покровов (гиперкератоз, ихтиоз, особенности строения волос и ногтей и др.). Известно о связи с заболеванием четырех генов: BRAF (OMIM *164757), MEK1 (MAP2K1, OMIM *176872), MEK2 (MAP2K2, OMIM *601263) и KRAS (OMIM *190070). Все эти гены относятся к генам сигнального пути RAS-MAPK, который опосредует процессы, связанные с делением, ростом и дифференцировкой клеток. По имеющимся на сегодняшний день данным, примерно в 75% случаев заболевания выявляются мутации в гене BRAF, при этом ~25% мутаций составляет мутация p.Gln257Arg. Около 80% мутаций в гене BRAF при СКЛС находятся в одном из трех экзонов – 6, 11 или 12. Около 25% случаев обусловливают в совокупности мутации в генах MEK1, MEK2, при этом в гене MEK1 все описанные мутации локализованы в одном из трех экзонов - 2, 3 или 6, а в гене MEK2 - экзонах 2, 3 или 7. Менее чем в 2-3% случаев были выявлены мутации в гене KRAS. Как правило, мутации, выявляемые при СКЛС, возникают de novo.
|
