Eng | Ru
контакты на главную

УСЛУГИ В ОБЛАСТИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕДИЦИНЫ / Молекулярная генетика наследственных заболеваний:

Синдром Костелло

COSTELLO SYNDROME, OMIM #218040

УСЛУГА КАТ.# СТОИМОСТЬ ЗА ОБРАЗЕЦ, РУБ СРОК ИСПОЛНЕНИЯ, ДНЕЙ
Результаты работы представлены в виде отчета о НИР (pdf). Отчет о НИР не является медицинским документом, и в случае поиска мутаций при наследственном заболевании интерпретация значимости выявленных изменений относится к компетенции врача.
Поиск мутаций в экзоне 2 гена HRAS методом прямого секвенирования MG020 2500 10-20

Общие сведения о заболевании (по данным OMIM и Orphanet)

Частота встречаемости: 1 : 1 000 000
Типы наследования: аутосомно-доминантный, часто – спорадические случаи

Синдром Костелло характеризуется постнатальной задержкой роста, грубыми чертами лица, кожными изменениями, диффузной гипотонией и сердечной патологией (гипертрофическая кардиомиопатия, врожденные пороки сердца, аритмия). Отмечается предрасположенность к развитию опухолей. Все описанные мутации при синдроме Костелло локализованы в гене HRAS, при этом большинство случаев (до 90%) - в 12-ом или 13-ом кодонах гена HRAS (OMIM *190020), из которых 70-80% составляет мутация p.G12S.

© 2002-2012 Евроген.
Евроген, Москва, ул. Миклухо-Маклая 16/10.