Синдром Элерса-Данло, сосудистый тип

EHLERS-DANLOS SYNDROME, VASCULAR TYPE, OMIM #130050

Общие сведения о заболевании (по данным OMIM и Orphanet)

Частота встречаемости: 1-9 : 100 000

Тип наследования: аутосомно-доминантный

Синдром Элерса-Данло (СЭД) представляет собой гетерогенную группу наследственных соединительно-тканных заболеваний, общими клиническими признаками которых являются гипермобильность суставов, повышенная растяжимость кожи и хрупкость тканей. Сосудистый тип СЭД (IV тип в прежней классификации) имеет ряд специфических проявлений: характерные черты лица (акрогерия), тонкая прозрачная кожа с проступающим венозным рисунком, артериовенозные каротидо-кавернозные фистулы, а также жизнеугрожающие осложения, связанные с разрывом артерий крупного и среднего диаметра и полых органов. Сосудистый тип СЭД связан с мутациями в гене альфа1-цепи коллагена III типа - COL3A1 (OMIM *120180). Коллаген III типа присутствует в коже, стенках внутренних органов и кровеносных сосудов, в легких. При сосудистом типе СЭД в гене COL3A1 описано более 200 мутаций, повторяющихся мутаций практически нет. Абсолютное большинство выявленных мутаций - миссенс/нонсенс мутации.