|
Молекулярная медицина
| Молекулярно-генетические исследования наследственных моногенных и мультифакторных заболеваний человека |
|---|
|
Анемия Даймонда-Блэкфэна (ген RPS19)
Врожденный дискератоз (гены DKC1, TERC)
Врожденная нейтропения (гены ELANE, HAX1)
Метахондроматоз (ген PTPN11)
Сердечно-кожно-лицевой синдром (гены BRAF, MEK1, MEK2 и KRAS)
Синдром Костелло (экзон 2 гена HRAS)
Синдром LEOPARD, типы 1, 2, 3 (гены PTPN11, RAF1, BRAF)
Синдром Марфана (ген FBN1)
Синдром Нунан (гены PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF)
Синдром Элерса-Данло, типы VIIА, VIIВ (артрохалазия) (гены COL1A1, COL1A2)
Синдром Элерса-Данло, сосудистый тип (ген COL3A1)
|
Мы также предлагаем услуги по поиску и анализу мутаций в других интересующих вас генах. Подробнее об этой услуге
Основным методом поиска изменений является секвенирование. Результаты работы представлены в виде отчета о НИР* (pdf).
*Отчет о НИР не является медицинским документом, и в случае поиска мутаций при наследственном заболевании интерпретация значимости выявленных изменений относится к компетенции врача.
|
