Eng | Ru
контакты на главную

УСЛУГИ В ОБЛАСТИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕДИЦИНЫ / Молекулярная генетика наследственных заболеваний:

Синдром LEOPARD, типы 1, 2, 3

LEOPARD SYNDROME 1, OMIM #151100
LEOPARD SYNDROME 2, OMIM #611554
LEOPARD SYNDROME 3, OMIM #613707

УСЛУГА КАТ.# СТОИМОСТЬ ЗА ОБРАЗЕЦ, РУБ СРОК ИСПОЛНЕНИЯ, ДНЕЙ
Результаты работы представлены в виде отчета о НИР (pdf). Отчет о НИР не является медицинским документом, и в случае поиска мутаций при наследственном заболевании интерпретация значимости выявленных изменений относится к компетенции врача.
Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 методом прямого секвенирования MG011 4500 10-20
Поиск мутаций в экзонах 6, 13, 16 гена RAF1 методом прямого секвенирования MG012 4500 10-20
Поиск мутаций в экзонах 6, 11-17 гена BRAF методом прямого секвенирования MG013 10000 20-30

Общие сведения о заболевании (по данным OMIM и Orphanet)

Частота встречаемости: 1 : 1 000 000
Тип наследования: аутосомно-доминантный

Название синдрома LEOPARD является акронимом основных проявлений синдрома в соответствии с описанием Gorlin et al. (1969): множественные лентиго (multiple Lentigines), электрокардиографические изменения (Electrocardiographic conduction abnormalities), глазной гипертелоризм (Ocular hypertelorism), легочный стеноз (Pulmonic stenosis), аномалии половых органов (Abnormal genitalia), задержка роста (Retardation of growth) и сенсоневральная тугоухость (sensorineural Deafness). Синдром LEOPARD является генетически гетерогенным заболеванием. Тип 1, связанный с мутациями в гене PTPN11 (OMIM *176876), составляет до 90% случаев заболевания. Тип 2 связан с мутациями в гене RAF1 (OMIM *164760), тип 3 – с мутациями в гене BRAF (OMIM *164757).

© 2002-2012 Евроген.
Евроген, Москва, ул. Миклухо-Маклая 16/10.