Синдром Марфана

MARFAN SYNDROME, OMIM #154700

Общие сведения о заболевании (по данным OMIM и Orphanet)

Частота встречаемости: 1-5 : 10 000

Тип наследования: аутосомно-доминантный

Синдром Марфана (СМ) - аутосомно-доминантное соединительно-тканное заболевание. Клинические проявления полисистемны: характерны изменения со стороны сердечно-сосудистой системы (прогрессирующая дилятация аорты с повышенным риском ее расслоения, недостаточность клапанов сердца), скелетно-мышечной системы (долихостеномелия, арахнодактилия, деформация грудной клетки), органов зрения (эктопия и подвывих хрусталика, миопия, отслойка сетчатки). Заболевание характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом, для клинической диагностики определяющими являются международные диагностические критерии (Гентские критерии, Ghent criteria). Синдром Марфана связан с мутациями в гене фибриллина 1 (FBN1, OMIM *134797), входящего в состав микрофибрилл соединительной ткани. В гене FBN1 описано более 1000 мутаций, большинство из которых – миссенс/нонсенс или небольшие делеции/инсерции; около 2% всех мутаций составляют большие делеции.