Метахондроматоз

METACHONDROMATOSIS, OMIM #156250

Общие сведения о заболевании (по данным OMIM и Orphanet)

Частота встречаемости: < 1 : 1 000 000

Тип наследования: аутосомно-доминантный

Метахондроматоз – редкое заболевание, для которого характерно сочетание множественных энхондром и остеохондром (костно-хрящевых экзостозов). Энхондромы выявляются в подвздошных костях и метафизах длинных трубчатых костей, а экзостозы чаще всего локализованы на коротких трубчатых костях кистей и стоп. Изменения при метахондроматозе не приводят к укорочению или искривлению длинных трубчатых костей и деформации суставов, возможна спонтанная регрессия экзостозов. Этиология заболевания долгое время была неизвестна, однако недавно появились данные о связи заболевания с мутациями в гене PTPN11 (Sobreira et al., PLoS Genet. 2010; 6(6): e1000991, pmid: 20577567). Ген PTPN11 (OMIM *176876)относится к генам сигнального пути RAS-MAPK, который опосредует процессы, связанные с делением, ростом и дифференцировкой клеток.