|
Синдром Нунан
NOONAN SYNDROME 1, NS1, OMIM #163950
NOONAN SYNDROME 2, NS2, OMIM %605275
NOONAN SYNDROME 3, NS3, OMIM #609942
NOONAN SYNDROME 4, NS4, OMIM #610733
NOONAN SYNDROME 5, NS5, OMIM #611553
NOONAN SYNDROME 6, NS6, OMIM #613224
NOONAN SYNDROME 7, NS7, OMIM #613706
| УСЛУГА |
КАТ.# |
СТОИМОСТЬ ЗА ОБРАЗЕЦ, РУБ |
СРОК ИСПОЛНЕНИЯ, ДНЕЙ |
| Результаты работы представлены в виде отчета о НИР (pdf). Отчет о НИР не является медицинским документом, и в случае поиска мутаций при наследственном заболевании интерпретация значимости выявленных изменений относится к компетенции врача. |
| Поиск мутаций в экзонах 3, 8, 9, 13 гена PTPN11 методом прямого секвенирования |
MG015 |
4500 |
20-30 |
| Поиск мутаций в гене SOS1 методом прямого секвенирования |
MG016 |
30000 |
45-60 |
| Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 14, 17 гена RAF1 методом прямого секвенирования |
MG017 |
6000 |
20-30 |
| Поиск мутаций в гене KRAS методом прямого секвенирования |
MG018 |
8000 |
20-30 |
| Поиск мутаций в экзонах 6, 13, 15 гена BRAF методом прямого секвенирования |
MG019 |
4500 |
20-30 |
Общие сведения о заболевании (по данным OMIM и Orphanet)
-
Частота встречаемости: 1-5 : 10 000 (1 : 1000 - 1 : 2500 новорожденных)
-
Тип наследования: аутосомно-доминантный
Синдром Нунан (СН) характеризуется задержкой роста, типичным лицевым дизморфизмом, сердечной патологией (врожденные пороки сердца или гипертрофическая кардиомиопатия), нарушением зрения и рядом других проявлений. В соответствии с генетической гетерогенностью выделяют несколько типов СН. Примерно в 50% случаев болезнь связана с миссенс-мутациями в гене PTPN11 (OMIM *176876). Мутации также обнаружены в ряде других генов: SOS1 (OMIM *182530) - около 20% случаев, RAF1 (OMIM *164760) - 10-15% случаев, KRAS (OMIM *190070) - около 5% случаев. В единичных случаях описаны мутации в гене BRAF (OMIM *164757). Все эти гены относятся к генам сигнального пути RAS-MAPK, который опосредует процессы, связанные с делением, ростом и дифференцировкой клеток.
|
